En la publicación de hoy te hablaremos de qué es y cómo se realiza el diagnóstico genético prenatal en la Comunidad Autónoma de Galicia. Hablaremos de técnicas no invasivas e invasivas que tienen nuestros y nuestras profesionales para garantizar que tengas toda la información que necesites y quieras en tu embarazo.
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La OMS define el «diagnóstico prenatal» como el diagnóstico de cualquier «defecto congénito» que pueda tener un bebé en gestación, es decir, cualquier anomalía en su desarrollo. Poner a disposición de las familias los test de diagnóstico prenatales, que les permitan tener decisiones informadas de acuerdo con sus necesidades y valores individuales y ayudarlas en el manejo de los resultados, son algunos de sus objetivos fundamentales.
De esta forma si, por ejemplo, se ha encontrado que nuestro bebé podría tener una anomalía de tipo cardíaco que requiere de una intervención, podemos preparar el momento y el lugar del parto para que lo asistan de la manera más adecuada.
Cuándo se realiza el diagnóstico prenatal
En primer lugar, y para el caso del Servizo Galego de Saúde (SERGAS), se identifica a las posibles embarazadas con riesgo de presentar anomalías genéticas, por ejemplo, si tenemos antecedentes en nuestra familia o algún factor de riesgo. Para localizarlas, se realizan unas pruebas de cribado específicas. Entre las pruebas que nos pueden hacer se encuentran las pruebas ecográficas (mirarán, por ejemplo, el crecimiento del bebé o el pliegue de la nuca).
Test de cribado prenatal (CCPT)
En Galicia, se realiza a cualquier mujer embarazada un Cribado Combinado del Primer Trimestre (CCPT), que consiste en combinar una serie de datos como la edad; los resultados de la primera ecografía realizada (entre las semanas 10-14) y unos marcadores que se pueden medir con una analítica.
Con esto, se realiza un cálculo de riesgo muy preciso de que el bebé tenga alguna anomalía. Si el valor que da es de un riesgo elevado, se realizará entonces una prueba invasiva (como la amniocentesis). Si no lo es, se seguirá el embarazo con normalidad, realizando pruebas no invasivas (se hará otra ecografía alrededor de la semana 20 y un test no invasivo en la sangre materna del que hablaremos a continuación). En caso de valores intermedios será la madre la que decida, con toda la información, de qué forma proceder.
Pruebas que me pueden hacer en el diagnóstico prenatal
Test prenatal no invasivo (TPNI) en sangre materna
El TPNI se hace, actualmente, a todas las mujeres gestantes gallegas dentro de un protocolo (que incluye la existencia del indicador de una anomalía) y consiste en localizar material genético del bebé en la sangre de la madre. Con este test se pueden detectar distintas trisomías con una tasa del 90%, que llega a ser de prácticamente un 99% para la trisomía 21. Solamente tendremos un 4% de falsos positivos.
Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal
Aún existe bastante miedo a las técnicas invasivas, si bien hoy en día estas han avanzado mucho y no son tan peligrosas para el bebé ni para la madre como lo eran hace unos años (además de los y las grandes profesionales con los que contamos). Vamos a ver algunas de las técnicas denominadas invasivas que existen:
Amniocentesis: en algunos casos se puede realizar una amniocentesis precoz en la semana 15 de gestación, pero normalmente se realiza sobre la semana 16. Es una técnica que consiste en extraer líquido amniótico que contiene, entre otras, células que proceden de la descamación de la piel del bebé y con las que podemos estudiar las posibles anomalías. A los 21 días desde la punción se obtendría un diagnóstico.
Biopsia corial: dependiendo de cómo esté situado el bebé y del cordón umbilical se puede recomendar entre las semanas 11, 12, 13 o más. Consiste en extraer una muestra de la vellosidades coriales, que son lo que forma la placenta y donde se produce el intercambio de oxígeno y comida entre el bebé y la madre. Se puede realizar a través del canal cervical (la entrada a la vagina) o directamente a través de la pared abdominal, sin riesgo para la madre ni para el feto. Esta técnica se puede realizar, generalmente, temporalmente antes que la amniocentesis, con las ventajas obstétricas y para la madre que esto presenta.
Funiculocentesis: actualmente, está prácticamente en desuso porque tiene un riesgo de pérdida del bebé muy elevado. Hay que esperar a la semana 18 del embarazo para realizarla y consiste en extraer sangre del cordón umbilical, lo cual puede ser complicado y peligroso.
Sea cual sea tu diagnóstico siempre vas a estar acompañada de los y las mejores profesionales para guiarte y darte toda la información que necesites.
Si tienes cualquier otra consulta, no dudes en ponerte en contacto a través de los comentarios o viniendo a la farmacia.